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阅读:997 时间:2023-01-03

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

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近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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今年3月份,李女士因为生产住进了郑大一附院东院区,家里添丁兴旺,原本该开心的事儿,可她却怎么也开心不起来。李女士说,自己是职工社保,

郑大一附院东院区的产科医生在病历中将她的难产信息错写成普通生产,由于上传信息有误,导致李女士报销时少了600元。

产后她曾三番五次前往郑大一附院东院区医保办,东院区工作人员告知李女士,想要更正病历中的难产信息,需要撤帐,再重新上传。但这中间还有一个细节,

郑大一附院要撤帐,需要李女士先把中牟县人民医院门诊复查的帐给撤了,

但由于时间已经跨了两个月,目前无法撤帐了。记者了解到,产程中有胎吸、胎位不正等其中一项即为难产,若要将普通生产更正为难产,需要先撤掉李女士5月份在中牟县人民医院的这笔帐。

这笔账到底能否撤掉?

信息能否更改?

这个失误到底应该由谁来承担呢?

记者联系到了中牟县人民医院医保办刘主任,刘主任说,李女士在中牟县人民医院门诊的帐,涉及到医保拨付款。那么,像李女士这样的情况能否撤帐呢?刘主任解释说,

李女士的帐已经跨了5、6两个月,按照财务制度确实无法撤销。

中牟县人民医院的帐撤不了,那么,郑大一附院东院区能否给撤帐呢?记者随后又来到郑大一附院东院区医保办公室,裴主任接待了记者,根据裴主任的说法,李女士的信息没有及时更正的原因是由于中牟县人民医院的门诊刷卡无法撤帐导致的。那么,

为什么只能由李女士来承担后果呢?

记者辗转又联系到了郑大一附院东院区医保办工作人员陈女士,陈女士坚持说,走撤帐的流程是医院医保办的正常程序。记者再次尝试与郑大一附院东院区医保办沟通。

经过郑大一附院医保办与产科沟通核对后,

医保办给出了医院的处理结果,由产科退还给李女士600元现金。

同时,郑大一附院东院区也将协助李女士开出相关证明,

帮助李女士后续申报有关难产的生育津贴。

记者第一时间将这个好消息转告给李女士,李女士表示万分开心!

600块钱,

事儿不大

对于郑大一附院东院区来说

及时纠错,弥补李女士的损失

也是一种积极的、负责任的态度

对于大多数女性朋友而言,生化妊娠这个词是比较陌生的,平时生活当中极少遇到这个词汇。当然也就不知道生化妊娠是什么,那么生化妊娠具体是指什么呢?生化妊娠后又应当吃些什么呢?接下来就跟小编一起了解一下吧。

什么是生化妊娠

生化妊娠就是指精卵已经结合了,在结合七天以后,一般就会分泌出绒毛膜促性腺激素,再过一段时间,早孕试纸就能检测出来。但受精卵结合之后还需要回到子宫进行着床,生化妊娠就是指已经结合了,但没有回到子宫着床,或者是没有着床成功。

一般是指发生在妊娠5周内的早期流产,血中可以检测到HCG升高,大于25mlU/mL或者尿妊娠试验阳性,但超声检查看不到孕囊,提示受精卵着床失败,又被称为“亚临床流产”。

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一般似这种情况为胚胎本身质量的不好,或者受精卵结合是偶尔的染色体变异,或者自然的优胜劣汰。一些妇女在做试管婴儿时这种情况比较常见。但是大部分妇女因为没有上医院检查,自己也没在意,就会把它当做月经推迟忽略过去,其实已经是自然流产了。

适龄的女性朋友遇到这种情况不要惊慌,这是自然的淘汰结果,一般不影响下次怀孕,但如果多次出现,就需要去医院进行检查。

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生化妊娠吃什么

生化妊娠之后,女性的身体是相对虚弱的,所以需要通过一些食物来补充营养,要多注意休息。

生化妊娠对于身体健康是有一定的伤害的,但是女性朋友在生化妊娠过后应该要保持乐观的心态,因为生化妊娠并不会影响到你们的再次怀孕,关键是你们在生活中要通过补充身体所需的营养物质来调节身体恢复。

补充营养

生化妊娠后对身体是有损伤的,要注意饮食上多加强营养,多吃些肉类,鸡蛋,牛奶,鱼,虾,蔬菜等食物。可以考虑适当吃些鸡汤,鲫鱼汤,黑鱼汤等,注意荤素搭配营养均衡,尽量不要吃生冷,辛辣的食物,多注意休息。

注意休息

半月内不要从事重体力劳动和剧烈的活动,避免接触冷水。多吃些鱼类、肉类、蛋类、豆类制品蛋白质丰富的食品和富含维生素的新鲜蔬菜,以加快身体的康复。用药的话根据医生的指导用药,再就是再次受孕的最好是要在一年后在准备受孕,特殊情况的话也最好是半年后再准备再次受孕。

补血

生化妊娠属于亚临床流产,应该与其他由于疾病或意外事故的流产相鉴别。如果是生化妊娠,偶尔一次,不会有大的影响。转经后就可以恢复正常,不影响以后怀孕。鸡蛋2个,红枣10个,红糖适量。锅内放水煮沸后打入鸡蛋卧煮,水再沸下红枣及红糖,文火煮20分钟即可。具有补中益气和养血作用。适用于贫血及病后、产后气血不足的调养。

生化妊娠症状

1、B超看不到宫内有孕囊,妊娠已经终止。

2、血HCG值很低,只能说明是怀孕了,但不能说明是否着床成功。

3、一般不会超过50天便会自然流产。会有灰白色膜状物流出。

生化妊娠不一定会肚子疼的,一般正常情况下生化妊娠部分女性可能会出现肚子疼痛的现象,不过这都不是绝对的现象,也是因人而异的。备孕中的女性朋友们在日常生活中一定要好好照顾自己的身体,避免发生生化妊娠。

总结:通过本文的讲解,相信大家现在对生化妊娠都有一定了解了。文中还为大家讲述了生化妊娠之后应当注意食用的一些食物,大家可以多做了解。出现这种情况也不要怕,可以及时去医院检查一下。

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