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阅读:998 时间:2022-12-28

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿降调在流程中常可用在促排前及移植前两种情况:

一、促排卵前

1、育龄女性体内的促卵泡生成素升高会刺激一批卵泡发育,但最终只有一个卵子发育成熟排出。试管婴儿需要获得更多的卵子,一个重要环节就是降调,使一个月只排一个卵的状态消失,目的是促使多个卵泡在同一水平发育成长,促进更多卵泡的发育成功,然后用外源性激素来促进卵泡排出,排出的卵子数量也会多一些,从而增加试管婴儿的成功率。

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2、常用药物是促性腺激素释放激素类似物,即GnRHa,使用药物后,使垂体功能受到抑制,通常在用药7-14天以后,垂体分泌的FSH和LH都会达到最低水平。卵泡的大小均匀,通常在5mm以下,形成去垂体的作用。降调节以后再使用促排卵药物,会增加卵泡发育的同步性,得到更多同步发育的卵泡,同时抑制LH峰及自发排卵,避免在取卵前,卵泡自发排卵,导致无法取卵。

3、超长方案,通常在月经第2天,可能需要注射1-3支降调针,待条件满足后,便可考虑进行超促排卵。长效长方案,则在月经的第2天打针,打针之后的第28天左右到医院复诊,抽血、做B超看是否降调成功。短效长方案是在月经的黄体期,也就是排卵之后大约一个星期,或者在吃达英-35等调经药的第17-19天开始,每天打短效的针,大概要打14天,才能起到降调节的作用,短效降调针用药持续至扳机日,然后按照医生的指导时间,抽血、做B超判断是否降调成功。

4、要求在每天同一时间打,一般最好是上午,而且保证正确的剂量,这样也比较规律,降调效果会更好一些。长效降调针于医院注射一次即可,无需回家打针;短效降调针需每天注射,涉及自行回家打针或找诊所医生打针的问题,部分短效降调针每天只需半支,则涉及分针的问题,建议在医院注射时。

5、超长方案的降调过程中,可出现5天左右的阴道少量流血,无需担心,亦无需特殊的处理;常规长方案在降调过程中,可正常的月经来潮,持续约4-5天;如果降调药物用药两周后,月经没有按时来,要注意是否是怀孕,因为降调期间也有可能怀孕。

6、低雌激素症状:降调过程中雌激素降低,部分人可出现低雌激素症状,包括潮热、干燥、失眠、乏力,如不影响个人生活,则无需特殊处理;如严重影响其工作和生活,可补充少量的雌激素缓解症状。

7、降调期间避免吃辛辣的食物,营养均衡,注意休息,不要熬夜,适当的运动,调整自己的身体状态,而且还要保持良好的心情,因为情绪的波动或者是焦虑、压力大,都可能导致降调效果不理想;禁止饮酒,不要滥用药物,以防影响降调效果。

8、降调针有短效降调针和长效降调针,长效降调针3.75mg一支,大概每支1300元左右;短效降调针0.1mg一支,大概每支50~100元左右。

二、移植前

试管婴儿冻胚移植有多种方案,其中一种是降调移植方案,主要适用于子宫腺肌症、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、不明原因反复种植失败、 反复子宫内膜息肉,子宫内膜增殖失调、自然周期内膜或卵泡发育欠佳、LH峰早出现等不适用于自然周期的女性。降调有两个好处,第一个可以抑制子宫内膜异位病灶、使子宫腺肌瘤及肌瘤缩小,第二个可以提高子宫内膜的容受性,因此对于这一类的病人可以先降调,用激素替代来准备内膜,进行冻胚移植,这样可以提高冻胚移植的成功率。

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